Doenças genéticas X alterações cromossômicas

Muitas pesquisas têm sido realizadas para encontrar cura e tratamentos mais eficientes para doenças genéticas hereditárias, como o mal de Parkinson, Alzheimer e distrofia Duchenne. O desenvolvimento da tecnologia tem ajudado na detecção de alterações cromossômicas ainda no início da gestação, garantindo ações que possam ajudar os pais a tomar decisões e se conscientizar sobre as necessidades dos futuros bebês. Explique abaixo as principais diferenças entre doenças genéticas hereditárias e alterações cromossômicas, incluindo as possibilidades ou impossibilidades de cura/tratamento. Utilize elementos do texto para embasar sua resposta.

R: As principais diferenças entre alterações cromossômicas e doenças genéticas hereditárias são que estas são devidas a falha em apenas um gene ou poucos genes, ou seja, uma pequeníssima parte de um cromossomo. Já as alterações cromossômicas são devidas à ausência (Síndrome de Turner) ou adição de cromossomos (Síndrome de Down e Síndrome de Patau).

As doenças genéticas hereditárias não são, necessariamente, descobertas na gravidez (como o Alzheimer, que é, na maioria dos casos, descoberto apenas numa idade mais avançada). Em vários casos elas não causam uma morte em idade precoce no indivíduo, como é o caso do Mal de Parkinson, além disso, essas doenças têm vários tratamentos, incluindo terapias com células-tronco. Porém ainda não há uma cura definitiva.

Já as alterações cromossômicas podem ser descobertas na gravidez e são causadas pela ausência (Síndrome de Turner) ou adição de cromossomos (Síndrome de Down e Síndrome de Patau); as alterações cromossômicas, podem causar a morte precoce da pessoa (pouco tempo após o nascimento), como na Síndrome de Patau. Pela alteração ser em cromossomos inteiros ou em parte deles, isto é, em um grande número de genes não há tratamentos para a alteração em si, apenas para as conseqüências delas, por exemplo, os portadores da síndrome de Down apresentam, muitas vezes, doenças cardíacas que podem ser tratadas. Pelo mesmo motivo apresentado não há cura para tais alterações.