Seminários - Tema 7 - Alterações cromossômicas

Tema 7: Alterações cromossômicas e doenças hereditárias

            As alterações cromossômicas são mudanças no número, tamanho ou estrutura e apresentam características anormais em relação à espécie. Além disso, elas ocorrem na meiose durante a produção de gametas, assim, alterando a quantidade genômica haploide, ou, durante as primeiras mitoses do zigoto.

            A diferença entre as alterações cromossômicas e as doenças hereditárias é que as alterações cromossômicas ocorrem na meiose, ou seja, são erros, e as doenças hereditárias são falhas herdadas já , em geral, alteram apenas um gene ou um pequeno conjunto de genes.

Trissomia do cromossomo 21 (Síndrome de Down)

            A Síndrome de Down é uma alteração cromossômica que ocorre durante a divisão celular do embrião. É uma mudança no número do cromossomo 21, ou seja, em vez de ser um par, é um trio.

            A maior idade da mãe faz com que o risco aumente, pois os óvulos já estão envelhecidos.

            Entre 15 e 20% dos portadores tem hipotireoidismo congênito ou adquirido após o nascimento, e a maior parte deles tem alteração cardíaca, ou seja, defeitos que vão fazer com que tenha uma comunicação interatrial ou interventricular.

            Eles sofrem preconceito, pois não conseguem alcançar alto nível de escolaridade, por dificuldade no aprendizado. Além de relatos de bullying.

Veja ao lado algumas características dos portadores da Trissomia do cromossomo 21.

Trissomia do cromossomo 18 (Síndrome de Edwards)

A Trissomia do cromossomo 18 é uma alteração cromossômica que também ocorre na divisão celular do embrião.  Essa falha da origem a um ser com o conjunto de número 18 ser um trio ao invés de um par.

            O preconceito dessa doença vem por parte do retardo mental e da aparência do sindrômico.

            As consequências dessa doença são doenças cardíacas, hérnia, baixo peso, entre outras, como:

Trissomia do cromossomo 13 (Síndrome de Patau)

            A Trissomia do cromosso 13, também conhecida como Síndrome de Patau, é uma alteração cromossômica que ocorre na divisão celular do embrião, tornando a décima terceira combinação cromossômica um trio, em vez de um par.

            As pessoas com essa doença são cegos, surdos e mentalmente retardados, o que gera preconceito. A aparência/consequências são assim:

Monossomia do X (Síndrome de Turner)

            Essa doença se trata de uma alteração genética rara -  e que só ocorre em mulheres -, a qual pode ocorrer na mitose ou na meiose. 

            As mulheres que possuem esse distúrbio genético, ao invés de 2 Xs – o normal feminino para espécie humana – possui somente 1, o que leva ela a ter características menos “afeminadas” ou mais “infantilizadas” como pescoço alado (largo) e tórax extenso – por esses motivos também há o preconceito.

Outras características das sindrômicas são:

XXY (Síndrome de Klinefelter)

            Essa alteração genética consiste na presença de um X a mais nos homens – quando o normal seria um X e um Y. Essa falha pode ocorrer na meiose ou na mitose.

            Os homens com essa doença tem caracteríticas mais femininas ( o que gera preconceito) como a presença de seios, os ombros estreitos, o quadril largo, e a tedência de possuírem menos pelos. Esses indivíduos também são magros, altos, possuem testículos menores, são estéreis, braços mais compridos que o normal, e maior presença de hormônios femininos do que masculinos.

             

	Down	Edwards	Patau	Turner	Klinefelter
Falha	Cromossomo 21 = trio	Cromossomo 18 = trio	Cromossomo 13 = trio	Ausência de um X	Presença de um X a mais
Gênero frequente	Todos os gêneros	Todos os gêneros	Todos os gêneros	Feminino	Masculino
Local	Meiose/ mitose	Meiose/ mitose	Meiose / mitose	Meiose/ mitose	Meiose/ mitose
Consequências/ Característcias	Epicanto, ponte nasal baixa, face achatada, orelha pequena, fenda palmar única, baixa estatura, dificuldade no aprendizado	Doenças cardícacas,  hérnia, baixo peso, pescoço cutor, dedos sobrepostos, mandíbula recuada, crânio alongado, pélve estreita, hipertonicidade, retardo mental	Cegueira, surdez, polidactilia, hipertelorismo ocular, anoftalmia, fissura labial bilateral, microcefalia, microaftalmia, retardo mental	Pescoço alado, tórax largo, baixa estatura, braços curvados para fora do nível do ombro/ hipertensão, problemas cardíacos, diabetes, oesteoporose, problemas de visão, audição, tiróide e de aprendizado	Ancas largas, ombros estreitos, presença de seios, braços compridos, grande altura, magreza, calvície frontal, estéreis, testículos menores, estéreis