Tema 7: Alterações
cromossômicas e doenças hereditárias
As alterações cromossômicas são mudanças no número, tamanho ou estrutura e apresentam
características anormais em relação à espécie. Além disso, elas ocorrem na
meiose durante a produção de gametas, assim, alterando a quantidade genômica
haploide, ou, durante as primeiras mitoses do zigoto.
A diferença entre as alterações
cromossômicas e as doenças hereditárias é que as alterações cromossômicas
ocorrem na meiose, ou seja, são erros, e as doenças hereditárias são falhas
herdadas já , em geral, alteram apenas um gene ou um pequeno conjunto de genes.
Trissomia
do cromossomo 21 (Síndrome de Down)
A Síndrome
de Down é uma alteração cromossômica que ocorre durante a divisão celular do
embrião. É uma mudança no número do cromossomo 21, ou seja, em vez de ser um
par, é um trio.
A maior idade da mãe faz com que o
risco aumente, pois os óvulos já estão envelhecidos.
Entre 15 e 20% dos portadores tem
hipotireoidismo congênito ou adquirido após o nascimento, e a maior parte deles
tem alteração cardíaca, ou seja, defeitos que vão fazer com que tenha uma
comunicação interatrial ou interventricular.
Eles sofrem preconceito, pois não
conseguem alcançar alto nível de escolaridade, por dificuldade no aprendizado.
Além de relatos de bullying.
Veja ao lado algumas características dos
portadores da Trissomia do cromossomo 21.
Trissomia do cromossomo 18 (Síndrome de Edwards)
A Trissomia do cromossomo 18 é uma
alteração cromossômica que também ocorre na divisão celular do embrião. Essa falha da origem a um ser com o conjunto
de número 18 ser um trio ao invés de um par.
O preconceito dessa doença vem por
parte do retardo mental e da aparência do sindrômico.
As consequências dessa doença são
doenças cardíacas, hérnia, baixo peso, entre outras, como:
Trissomia
do cromossomo 13 (Síndrome de Patau)
A Trissomia do cromosso 13, também
conhecida como Síndrome de Patau, é uma alteração cromossômica que ocorre na
divisão celular do embrião, tornando a décima terceira combinação cromossômica um
trio, em vez de um par.
As pessoas com essa doença são
cegos, surdos e mentalmente retardados, o que gera preconceito. A
aparência/consequências são assim:
Monossomia
do X (Síndrome de Turner)
Essa doença se trata de uma
alteração genética rara - e que só
ocorre em mulheres -, a qual pode ocorrer na mitose ou na meiose.
As mulheres que possuem esse
distúrbio genético, ao invés de 2 Xs – o normal feminino para espécie humana –
possui somente 1, o que leva ela a ter características menos “afeminadas” ou
mais “infantilizadas” como pescoço alado (largo) e tórax extenso – por esses
motivos também há o preconceito.
Outras
características das sindrômicas são:
XXY
(Síndrome de Klinefelter)
Essa alteração genética consiste na
presença de um X a mais nos homens – quando o normal seria um X e um Y. Essa
falha pode ocorrer na meiose ou na mitose.
Os homens com essa doença tem
caracteríticas mais femininas ( o que gera preconceito) como a presença de
seios, os ombros estreitos, o quadril largo, e a tedência de possuírem menos
pelos. Esses indivíduos também são magros, altos, possuem testículos menores,
são estéreis, braços mais compridos que o normal, e maior presença de hormônios
femininos do que masculinos.
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Down
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Edwards
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Patau
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Turner
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Klinefelter
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Falha
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Cromossomo 21 = trio
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Cromossomo 18 = trio
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Cromossomo 13 = trio
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Ausência de um X
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Presença de um X a mais
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Gênero frequente
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Todos os gêneros
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Todos os gêneros
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Todos os gêneros
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Feminino
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Masculino
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Local
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Meiose/ mitose
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Meiose/ mitose
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Meiose / mitose
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Meiose/ mitose
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Meiose/ mitose
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Consequências/
Característcias
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Epicanto, ponte nasal baixa, face
achatada, orelha pequena, fenda palmar única, baixa estatura, dificuldade no
aprendizado
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Doenças cardícacas, hérnia, baixo peso, pescoço cutor, dedos
sobrepostos, mandíbula recuada, crânio alongado, pélve estreita,
hipertonicidade, retardo mental
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Cegueira, surdez, polidactilia,
hipertelorismo ocular, anoftalmia, fissura labial bilateral, microcefalia,
microaftalmia, retardo mental
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Pescoço alado, tórax largo, baixa
estatura, braços curvados para fora do nível do ombro/ hipertensão, problemas
cardíacos, diabetes, oesteoporose, problemas de visão, audição, tiróide e de
aprendizado
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Ancas largas, ombros estreitos,
presença de seios, braços compridos, grande altura, magreza, calvície
frontal, estéreis, testículos menores, estéreis
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